Liste des maladies mortelles rares
Les médecins et les chercheurs sont toujours à la recherche de nouvelles maladies et de moyens de les traiter. Dans certains cas, malgré les efforts honnêtes de toutes les personnes impliquées, une maladie prend finalement la vie du patient. Dans le cas de maladies rares mortelles, les recherches sont souvent limitées en raison du nombre limité de patients. Bien que les traitements soient parfois efficaces pour ces affections, certains ne seront pas diagnostiqués à temps pour que les traitements soient efficaces..
Patiente sur le lit d'ambulance avec masque à oxygène. (Image: Jochen Sand / DigitalVision / Getty Images)Syndrome de Hutchinson-Guilford Progeria
Le syndrome de Hutchinson-Guilford Progeria est souvent appelé progéria. Cette maladie fait vieillir prématurément une personne. Il est généralement diagnostiqué chez les enfants âgés de 18 mois à deux ans. Les symptômes comprennent des articulations raides, des hanches disloquées, une perte de cheveux, une peau d'apparence âgée, des accidents vasculaires cérébraux et une maladie cardiaque. Les personnes atteintes de progéria vivent en moyenne de 8 à 21 ans, les maladies cardiaques étant la cause de décès la plus fréquente. Une autre forme de syndrome, appelée syndrome de Werner, affecte les personnes vers la fin de leur adolescence. La durée de vie moyenne des personnes atteintes de cette maladie est de 40 à 50 ans..
La maladie de Creutzfeldt-Jakob
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie cérébrale mortelle qui tue souvent la vie de la victime moins d'un an après son apparition. Selon l'Institut national des maladies et des troubles neurologiques, il touche une personne sur un million. Des troubles visuels, des problèmes de coordination, des défaillances de la mémoire, la cécité, des extrémités affaiblies et des changements de comportement sont les symptômes de cette affection. La plupart des personnes atteintes ont environ 60 ans.
Lymphangioléiomyomatose
La lymphangioléiomyomatose est une maladie pulmonaire rare mais mortelle qui n'affecte que les femmes, généralement âgées de 20 à 40 ans. Elle touche moins d'un million de personnes. Les symptômes sont la toux, des douleurs thoraciques, des expectorations teintées de sang et des difficultés à respirer. Le traitement de cette affection est possible via une greffe de poumon.
Modulateur essentiel de facteur nucléaire Kappa B (NEMO)
Le modulateur essentiel du facteur nucléaire kappa B (NEMO) est une affection rare qui ne concerne que les hommes. Cette maladie du système immunitaire est si rare qu'elle n'a été découverte que jusqu'en 2007. En août 2009, seulement 60 enfants avaient été diagnostiqués définitivement. Les symptômes incluent des infections répétées, un retard dans le développement des dents avec des dents coniques à l'entrée, des cheveux fins, une peau compromise, des troubles oculaires et une croissance osseuse anormale. Le seul traitement pour cette maladie est une greffe de moelle osseuse.
Maladie de Menkes
La maladie de Menkes est une maladie qui affecte le métabolisme du cuivre. Il est causé par un gène défectueux. Un enfant atteint de la maladie de Menkes a généralement un développement normal au cours des six à huit premières semaines de la vie. Cependant, après ce moment, des symptômes tels qu'une température corporelle basse et un faible tonus musculaire deviennent apparents. De plus, le nourrisson peut avoir des convulsions et des cheveux crépus incolores qui se cassent facilement. Le traitement de la maladie est une supplémentation en cuivre. Ce traitement ne prolongera pas la vie sauf s'il est instauré peu de temps après la naissance, ce qui est hautement improbable, car aucun dépistage n'est effectué à la naissance pour la maladie. Sans traitement précoce, l'enfant décédera avant 10 ans.
Lipofuscinoses cérébrales neuronales (NCL)
Les lipofuscinoses cérébrales neuronales (NCL) sont le nom d’un groupe de quatre maladies rares: la maladie de Batten, la maladie de Santavuori-Haltia, la maladie de Jansky-Bielschowsky et la maladie de Kufs. Ensemble, ces conditions sont présentes chez deux à quatre personnes sur 100 000 aux États-Unis. Toutes ces maladies, sauf la maladie de Kufs, sont mortelles. La maladie de Batten affecte les enfants âgés de 5 à 10 ans et entraîne la mort vers la fin de l'adolescence ou vers la vingtaine. La maladie de Santavuori-Haltia affecte les enfants âgés de 6 mois à 2 ans et entraîne la mort à l'âge de 5 ans. La maladie de Jansky-Bielschowsky affecte les enfants de 2 à 4 ans et entraîne la mort généralement entre 8 et 12 ans. La maladie de Kufs affecte les adultes et n'est pas considérée comme fatale. Toutes ces conditions sont caractérisées par une perte de vision progressive et des convulsions qui ne répondent pas aux traitements médicaux conventionnels.
