Y Maladies Génétiques Liées
Chaque être humain possède 46 chromosomes, dont deux chromosomes (X, Y) qui déterminent le sexe. Le chromosome Y est unique chez les hommes. L'héritage d'un enfant est un chromosome X de la mère et un chromosome Y du père. Parce que le chromosome Y est absolument lié à la masculinité, les défauts dans les gènes de ce chromosome sont principalement associés à la stérilité du chromosome Y et aux défauts de développement des organes reproducteurs mâles. Certaines formes de la maladie rétinite pigmentaire ont également été liées à la transmission du chromosome Y.
Chromosomes Y. (Image: Eraxion / iStock / Getty Images)Infertilité du chromosome Y
L'infertilité du chromosome Y est un défaut du chromosome Y qui entraîne une incapacité totale à produire du sperme (azoospermie) ou un défaut partiel de la production de sperme entraînant la production d'un nombre de spermatozoïdes beaucoup plus faible (oligospermie). Si les spermatozoïdes sont produits, leur forme est souvent anormale et leur capacité à nager est faible ou inexistante. Selon la gravité de l'infertilité du chromosome Y, les hommes peuvent être totalement stériles ou nécessiter des techniques de procréation assistée, telles que l'injection de sperme chez le père d'un enfant. L'infertilité du chromosome Y survient chez environ 1 homme sur 2 000. Chez les hommes incapables de produire du sperme, 5 à 10% ont une infertilité du chromosome Y. Plusieurs gènes ont été liés à l'infertilité du chromosome Y, notamment CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 et RBMY1A1..
Azoospermie
L'azoospermie ou l'incapacité totale à produire du sperme peuvent être causés par une suppression de la région du facteur d'azoospermie (AZF). Si la région AZF a des gènes supprimés, les protéines de production de sperme ne peuvent pas être produites et les spermatozoïdes ne sont pas fabriqués. Dans la région AZF se trouve un gène spécifique appelé USP9Y, qui, s'il est supprimé, produit des versions non fonctionnelles retardées des protéines produisant le sperme, entraînant une azoospermie..
Développement testiculaire anormal ou absent
La région Y (SRY) déterminant le sexe du chromosome Y est spécifiquement responsable du développement normal des gonades mâles (testicules). Si cette région est supprimée, un individu XY présentera toute une gamme d'anomalies du développement testiculaire (dysgénésie gonadique) entraînant souvent des organes génitaux ambigus ou la formation de gonades féminines. Dans certains cas, il peut en résulter un véritable hermaphrodisme (présence d'organes de l'appareil reproducteur masculins et féminins). Les hommes atteints de cette délétion sont généralement stériles avec peu ou pas de production de sperme.
Rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire héréditaire dans laquelle les cellules de la rétine produisent des protéines défectueuses. Les symptômes comprennent une perte de vision progressive commençant par une diminution de la vision nocturne, suivie d'une perte de vision périphérique ou latérale et finalement de la cécité. Il n'y a pas de traitement ou de traitement. Cette maladie est causée par des mutations du gène de la RPY (rétinite pigmentaire liée à l'Y) qui lui permettent de créer des versions défectueuses des protéines nécessaires à une vision normale..
