Liste des maladies liées à l'X et de l'anémie falciforme

Les maladies liées au sexe, également appelées maladies liées à l'X, désignent des défauts du chromosome X hérités qui causent certaines maladies. Selon MedlinePlus, les maladies liées à l'X sont généralement les plus graves chez les hommes, car ils ne possèdent qu'un chromosome X alors que les femmes ont deux chromosomes X. Des maladies telles que la drépanocytose peuvent également être héritées par des chromosomes autosomaux (non sexuels). Les maladies liées à l'X et la drépanocytose sont gérées de différentes manières.

L'anémie falciforme est un trouble des globules rouges. (Image: Vladimir Nenov / iStock / Getty Images)

Syndrome X fragile

Le syndrome de l'X fragile est une maladie liée à l'X qui constitue la forme de retard mental la plus répandue chez les hommes, selon MedlinePlus..

Les symptômes spécifiques du syndrome de l'X fragile comprennent l'hyperactivité, une taille importante, une mâchoire proéminente avec un front ou des oreilles larges, des testicules larges et l'évitement du contact avec les yeux..

Plus précisément, le syndrome X fragile est dû à une altération du gène FMR1 sur le chromosome X.

Malheureusement, aucun traitement n'existe pour traiter le syndrome X fragile, mais l'éducation et la formation peuvent être bénéfiques pour les personnes fragiles atteintes du syndrome X..

Dystrophie musculaire de Becker

MedlinePlus dit que la dystrophie musculaire de Becker est une affection dans laquelle les muscles des jambes et du pelvis s'affaiblissent avec le temps. MedlinePlus affirme que la dystrophie musculaire de Becker touche trois à six hommes sur 100 000 aux États-Unis.

Les symptômes spécifiques de la dystrophie musculaire de Becker comprennent la fatigue, une perte d'équilibre, des difficultés à marcher en raison d'une faiblesse des muscles des jambes ou du bassin, des chutes fréquentes et une perte de masse musculaire. Cette maladie peut également entraîner un manque de coordination, une perte d'équilibre et des difficultés respiratoires. Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker surviennent généralement chez les personnes de 12 ans et plus..

Aucun traitement n'existe pour les personnes souffrant de dystrophie musculaire Becker. Les stéroïdes peuvent atténuer les symptômes, alors que la physiothérapie peut aider à renforcer les muscles et les fauteuils roulants, tandis que les appareils orthopédiques peuvent aider à la mobilité..

L'anémie falciforme

Contrairement à la dystrophie musculaire de Becker et au syndrome X fragile, la drépanocytose est une maladie héréditaire autosomique récessive dans laquelle les deux parents transmettent le gène défectueux à leur enfant. Il s’agit d’une maladie dans laquelle les globules rouges ont la forme d’une faucille et peuvent obstruer les vaisseaux sanguins..

Les symptômes de la drépanocytose sont les suivants: faible taux de globules rouges (anémie), fatigue, essoufflement, jaunissement de la peau et des os, thorax, estomac ou douleurs articulaires. La drépanocytose peut également entraîner des infections fréquentes, un retard de croissance, une peau pâle, un gonflement des mains ou des pieds et du visage, une faiblesse des bras ou des jambes.

Des antibiotiques tels que la pénicilline, les analgésiques en vente libre et l'hydroxyurée peuvent être utilisés pour traiter les symptômes de la drépanocytose. La pénicilline peut être utilisée pour traiter les infections et l'hydroxyurée pour réduire la douleur car elle favorise l'augmentation de l'hémoglobine fœtale, un composant du sang qui transporte l'oxygène. Les transfusions sanguines, l’oxygénothérapie et la greffe de moelle osseuse sont d’autres méthodes de traitement de la drépanocytose..