Liste des maladies génétiques héréditaires
Les maladies génétiques se produisent lorsqu'il y a une variation ou une altération d'un gène. Les causes des anomalies génétiques incluent des mutations environnementales, congénitales et génétiques au sein de la cellule qui peuvent survenir au hasard. Les maladies génétiques héréditaires nécessitent un type de gène muté spécifique transmis de parent à enfant pour que la maladie se développe. Certaines maladies génétiques héritées traversent une famille d'une génération à l'autre en tant que porteurs, mais sans manifestation de la maladie.
Molécule d'ADN. (Image: Thomas Northcut / Vision numérique / Getty Images)Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l'X fragile, tel que rapporté par Genetics Home Reference, un service de la National Library of Medicine des États-Unis, est une maladie génétique qui se manifeste par des problèmes de développement tels que des troubles d'apprentissage et un retard mental. Les symptômes de l'X fragile comprennent l'anxiété, les mouvements excessifs et l'action impulsive. Le X fragile touche plus sévèrement les hommes que les femmes, environ un tiers d'entre eux montrant des signes d'autisme. Les autres symptômes de l'X fragile incluent des convulsions et des anomalies physiques telles qu'un visage long et étroit et de grandes oreilles. Aucun traitement curatif n'existe pour le X fragile. Les objectifs du traitement incluent une thérapie - physique, éducative et comportementale - et des médicaments pour aider à contrôler l'agressivité et les anomalies comportementales..
Maladie de Gaucher
Les centres médicaux de l'Université du Maryland signalent que la maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence de l'enzyme glucocérébrosidase. Cela provoque une accumulation de substances nocives dans le corps qui affectent la rate, le foie, les os et la moelle osseuse. La maladie de Gaucher de type 1 affecte les enfants et les adultes et se manifeste par une anémie, une maladie des os et une hypertrophie de la rate. Le type 2 provoque de graves dommages neurologiques chez le nourrisson et entraîne rapidement la mort. Les symptômes de type 3 comprennent des troubles du cerveau, de la rate et du foie, mais les patients atteints peuvent atteindre l’âge adulte. Le traitement comprend un traitement enzymatique substitutif et, dans les cas graves, une greffe de moelle osseuse.
Batten Disease
La maladie Batten, une maladie génétique mortelle, nécessite le gène défectueux de chaque parent pour que l'enfant puisse le développer. Disabled World, source en ligne d'informations sur le handicap et la santé, rapporte que la maladie de Batten affecte le système nerveux. Des signes précoces apparaissent dès lors que le comportement et la personnalité de l'enfant changent de 5 à 10 ans. motricité. La mort survient à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Le traitement comprend la gestion des symptômes tels que le traitement des crises convulsives, ainsi que des thérapies physiques et professionnelles..
