La substitution de la valine à l'acide glutamique
La valine et l'acide glutamique sont des acides aminés ayant des structures et des propriétés très différentes. Ils sont tous deux des éléments constitutifs de la protéine, et parfois des mutations dans votre ADN peuvent provoquer la substitution de l'une à l'autre. Cela peut potentiellement entraîner des troubles graves, le plus connu d'entre eux étant appelé drépanocytose.
Valine et acide glutamique
Les acides aminés ont des structures très similaires jusqu’à un certain point, mais chaque type d’acide aminé - il existe 20 variétés communes - possède une chaîne latérale unique qui détermine ses propriétés en protéines. La chaîne latérale de la valine est entièrement composée de carbone et d'hydrogène, tandis que la chaîne latérale de l'acide glutamique contient également de l'oxygène et est acide. Les principales différences entre les chaînes latérales de la valine et de l’acide glutamique font qu’elles se comportent très différemment en ce qui concerne les protéines..
Substitution
La substitution d'un acide aminé à un autre se produit généralement à la suite d'une mutation de votre ADN - l'acide désoxyribonucléique - qui est le matériel génétique que vous avez hérité de vos parents et que vous avez dans le noyau de chaque cellule. L'ADN contient un "code" que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines; si vous recevez de l'ADN muté de vos parents, votre ADN contiendra des informations erronées, et les protéines que vous produirez à partir de cette partie de l'ADN seront défectueuses, explique la Dre Lauralee Sherwood dans son livre "Human Physiology".
Potentiel
Certaines substitutions dans les protéines ne font pas une grande différence en termes de fonction - c'est particulièrement le cas lorsqu'un acide aminé est remplacé par un autre très similaire - mais la substitution de la valine à l'acide glutamique est très grave. à cause de leurs propriétés très différentes. Les protéines sont maintenues dans une forme tridimensionnelle qui leur donne leur capacité à fonctionner en fonction des interactions entre les acides aminés. L'acide glutamique a une charge négative qui lui permet de coller aux acides aminés chargés positivement, tenant la forme de la protéine. La valine ne peut pas coller aux acides aminés chargés positivement, donc une protéine avec cette substitution ne sera pas mise en forme correctement.
L'anémie falciforme
La drépanocytose est provoquée par la substitution de la valine à l’acide glutamique. Le chimiste Linus Pauling a d'abord déterminé que c'était le résultat d'une mutation de la protéine hémoglobine. L'hémoglobine transporte l'oxygène de vos poumons vers vos tissus. S'il y a une mutation dans l'ADN qui code pour la protéine, elle ne peut pas transporter l'oxygène de manière aussi efficace et entraîne la formation de globules rouges mal formés, expliquent les Drs. Reginald Garrett et Charles Grisham dans leur livre "Biochemistry".
