Les dix pires maladies génétiques

Les maladies génétiques héréditaires touchent des millions de personnes dans le monde. Les antécédents de santé de la famille sont le facteur prédictif le plus important de maladie génétique. Des recherches sont en cours pour détecter et traiter les maladies génétiques. La décision de subir un test de dépistage de maladie génétique est souvent difficile et comporte de nombreuses questions morales et éthiques. La constitution génétique transmise par les parents et les grands-parents affecte la vie de la personne et celle de leurs propres enfants. Les pires maladies génétiques sont incurables.

Fibrose kystique

Selon le National Human Genome Research Institute, la fibrose kystique est la maladie génétique la plus répandue et la plus mortelle. Elle affecte environ 30 000 personnes aux États-Unis. La fibrose kystique amène le corps à produire un mucus épais et collant qui obstrue les poumons, provoque l’infection et affecte le pancréas. La respiration est difficile et les enzymes digestives sont bloquées, ce qui inhibe l'absorption des nutriments alimentaires..

Tay Sachs

Tay-Sachs provoque la mort à un âge précoce, généralement autour de cinq ans, à cause d'une enzyme manquante appelée Hex-A. Tay-Sachs provoque la destruction progressive du système nerveux et du cerveau. Il n'y a pas de traitement, seulement la gestion des symptômes.

Alcoolisme

Considérée comme une maladie, la dépendance à l'alcool est probablement transmise par le biais de la constitution génétique. Si l'un des parents ou les deux sont dépendants de l'alcool, les enfants de ces parents semblent présenter un risque plus élevé de dépendance à l'alcool. En 2010, aucun gène spécifique n'avait été identifié comme cause de l'alcoolisme..

Cancer du sein et du côlon

Une femme sur neuf a une chance de développer un cancer du sein. Les gènes hérités BRCA1 et BRCA2 prédisposent une femme à un risque accru de cancer du sein ou de l'ovaire, mais tous les cancers du sein ne sont pas dus à des raisons génétiques. Des antécédents familiaux de cancer du côlon signifient qu'il y a une raison de croire qu'il peut être génétique. Comme pour d'autres cancers, des raisons génétiques peuvent ne pas être les seules raisons de développer un cancer.

Drépanocytose

Avoir la seule expression du gène de la drépanocytose ne cause pas la maladie. Le gène a évolué pour protéger les personnes du paludisme. Cependant, en recevant le gène des deux parents, une double dose provoque la destruction des globules rouges “faucille” spontanément pendant une crise de stress. Les cellules falciformes se coincent dans de petits capillaires et détruisent les articulations et les organes. Finalement, la victime mourra d'une défaillance d'organe.

Obésité

L'obésité est en passe de devenir la maladie héréditaire numéro un aux États-Unis. C'est une maladie compliquée survenant à partir de stimuli génétiques et environnementaux. Les enfants de parents obèses ont un risque d'obésité beaucoup plus élevé que la moyenne. Aucune recherche définitive n'a encore découvert la constitution génétique spécifique en cause, mais elle semble contenir à la fois des éléments de tendances génétiques héréditaires et les habitudes alimentaires des parents..

Maladie cardiaque

De nombreux types de maladies cardiaques sont transmises génétiquement. La maladie de Brugada, en particulier, peut être traitée comme une maladie génétique. Si un membre de la famille a Brugada, un rythme cardiaque anormal spécifique, les autres membres ont de bonnes chances de porter le gène et tous les frères et sœurs devraient passer un test d'électrocardiogramme. Le motif EKG de Brugada est reconnaissable et diagnostique. Un stimulateur cardiaque est implanté pour corriger le rythme cardiaque anormal.

Hémophilie

L'hémophilie, un trouble de la coagulation causé par l'absence de facteurs de coagulation génétiques, est héritée de l'un ou des deux parents. Le remplacement des facteurs manquants est le moyen de gérer les divers troubles de la coagulation. Des tests spécifiques sont disponibles pour déterminer les facteurs de coagulation manquants.

Maladie de Huntington

Célèbre trouble affectant par exemple Woody Guthrie et d’autres, cette maladie génétique tue peu à peu les victimes en affectant la fonction cognitive et le statut neurologique. L'Institut national de recherche sur le génome humain affirme qu'aux États-Unis seulement, environ 30 000 personnes sont atteintes de la maladie de Huntington. En outre, 35 000 personnes présentent certains symptômes et 75 000 personnes sont porteuses du gène anormal..

Hémachromatose

L'hémachromatose héréditaire affecte la capacité du corps à réguler l'absorption du fer. L'absence de traitement peut entraîner des lésions graves aux organes. L'élimination du sang riche en fer est la méthode la plus rapide et la plus sûre pour traiter cette maladie..