Trouble de croissance musculaire rapide
Le trouble qui provoque une croissance musculaire rapide se produit chez les personnes présentant une hypertrophie musculaire liée à la myostatine, une affection génétique rare qui réduit la graisse corporelle et peut doubler la masse musculaire du corps. La maladie, également appelée syndrome d'hypertrophie musculaire, peut également entraîner une augmentation de la force musculaire.
Illustration du système musculaire humain. (Image: cosmin4000 / iStock / Getty Images)Myostatine
L'hypertrophie musculaire liée à la myostatine résulte d'un déficit du gène MSTN. Le gène MSTN aide le corps à fabriquer la protéine, la myostatine, qui fait partie d'un groupe de protéines qui aide le corps à contrôler le développement et la croissance des tissus. La myostatine, active dans les muscles squelettiques qui permettent le mouvement, contrôle et limite normalement la croissance musculaire. Des mutations du gène MSTN entraînent la formation de myostatine dans la cellule, voire aucune, ce qui entraîne une croissance musculaire excessive.
Gène MSTN
Le gène MSTN et la protéine myostatine ont été découverts en 1997 par des scientifiques de l’Université Johns Hopkins, qui ont découvert que, lorsque le gène était désactivé, ils étaient capables de créer des super souris avec une masse musculaire anormalement importante. Les chercheurs continuent de mener des études et des essais cliniques pour tester de nouvelles applications du gène, y compris des bloqueurs de la myostatine chez les personnes atteintes de maladies musculaires dégénératives, telles que la dystrophie musculaire..
Occurrence
Selon le National Institutes of Health, la fréquence à laquelle survient l'hypertrophie musculaire liée à la myostatine est inconnue. Les nourrissons héritent d'un gène MSTN de chaque parent. Une mutation dans les deux copies du gène MSTN entraîne une augmentation significative du muscle et de la force. Une mutation dans une copie du gène MSTN entraîne une augmentation plus limitée de la masse musculaire. Chaque frère ou soeur d'une personne atteinte de la maladie peut hériter de la maladie.
Diagnostic et traitement
Les médecins testent l'hypertrophie musculaire liée à la myostatine en mesurant la taille du muscle squelettique au moyen d'un examen par ultrasons, d'une IRM et d'autres tests. Les médecins utilisent un pied à coulisse pour mesurer l'épaisseur du coussinet adipeux. Les chercheurs effectuent des tests de génétique moléculaire pour le gène MSTN. Les médecins recommandent le conseil génétique pour aider les familles à comprendre le schéma d'héritage et les chances que leurs frères et sœurs héritent de la maladie. Selon la National Institutes of Health, aucun problème médical connu n’est causé par cette affection et les personnes atteintes ont un développement intellectuel normal..
